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妇幼健康

科普常识:产前筛查

编辑:    来源:宣传科    浏览量:371467次    发布时间:2011-12-15

  

产前筛查是采用简便可行无创的检查方法,对发病率高,疾病情况严重的遗传疾病(如唐氏综合症)或先天畸形(神经管畸形等)进行产前筛查,检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查出可疑着在进行确诊,是防治出生缺陷的重要步骤。

目前主要采用两种步骤进行检查,采用紧急,简便,无创伤及安全的生化检测尽享初步检查,产前筛查出高风险的人群;再用各种产前诊断方法(本院现采用羊水穿刺)对高风险人群进行确诊实验,这样可达到事半功倍的效果。

产前筛查试验不是确诊试验,筛查结果阳性意味着患病风险升高,并非诊断疾病;阴性结果提示风险无增加,并非正常。因此,筛查结果阳性患者需进一步行确诊试验,染色体病高风险患者行胎儿核型分析。目前广泛应用产前筛查的疾病有唐氏综合症和神经管畸形的筛查。

(一)唐氏综合症筛查

染色体病的高危因素有哪些?

1)孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠

 (2)孕妇年龄大于31岁双卵双胎妊娠,其中一胎发生21-三体的风险比单胎高。

3)前一胎常染色体三体史。曾妊娠一次常染色体三体的妇女,再次妊娠发生染色体畸形风险约1:1004))前一胎x染色体三体(47xxx47,xxy)着,多余染色体可能来自母系或父系,因此,再次发生染色体非整倍畸形风险也是1:100。前一胎为47,xyy45xo着,再次妊娠发生染色体畸形风险没有增加,因多余的y染色体来自父系,父系错误很少重复。

5)夫妇一方染色体异位。子代发生异常风险异常染色体位置,父母性别差异等具体分析。

6)夫妇一方染色体倒置。

7)前一胎染色体三倍体。复发风险为1%-1.5%.

8)妊娠早期反复流产。非整倍染色体畸形是妊娠早期流产的主要原因之一,发生染色体畸形风险增高。夫妇染色体畸形(如异位,倒置)也可倒置妊娠早期流产。因此建议检测夫妇双方染色体。

 (9)夫妇非正整倍体异常。

10)产前超声检查发现胎儿存在严重结构畸形。该胎儿发生染色体畸形风险大大提高,不管孕妇年龄或血清学筛查是否异常。

(二)神经管畸形筛查

1.血清学筛查    95%神经管畸形患者没有该疾病家族史,但绝大数患者的血清和羊水中AFP水平升高,血清AFP可作为神经管畸形的筛查指标。

2.超声筛查      99%神经管畸可通过妊娠中期超声检查获得诊断。

(三)先天性心脏病

先天性心脏病多无遗传背景,发病率约0.7%。若前一胎发生先天性心脏病儿,某些特殊类型心脏病儿,以后发生同类型心脏畸形风险升高。

对于有先天性心脏病分娩史的孕妇,妊娠20-22周时应进行胎儿超声心动图的检查。此时期所有超声结构均能通过超声检查。一旦发现异常,有足够时间终止妊娠。但部分心脏血流异常,特别是发育不良或闭锁等疾病可能在妊娠晚期出现。因此对心脏血流异常的高危胎儿,如左(右)心脏发育不良,主动脉狭窄,主动脉瓣或肺动脉狭窄等,在妊娠20-22周常规心脏超声心动图检查后,在妊娠晚期应复查。

 永利贵宾会登录产科门诊(门诊楼三楼),现在已开展了围产门诊、遗传咨询门诊、产前诊断、高危门诊、产前筛查和诊断咨询会诊室(主要是针对疑难病例)、羊水穿刺(是用于检测胎儿染色体异常)、妈妈俱乐部(主要是增强孕妇身体的柔韧性和力量,逐渐适应妊娠分娩需要且产后短期内能恢复正常体重)、婴儿游泳室(0-1岁宝宝游泳洗澡抚触)。

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产科门诊 韩倩

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